闪电侠

研究：“黑死病”推动了人类免疫相关基因的选择 影响了人们今天对疾病的易感性_我的网站

A |     由芝加哥大学、麦克马斯特大学和巴斯德研究所进行的这项研究的结果于10月19日发表在《自然》杂志上。由鼠疫耶尔森菌（Yersinia pestis）引起的全球大流行的鼠疫在北非、欧洲和亚洲的城市中消灭了30%至60%的人，对人类产生了巨大的影响--显然还有我们的基因组。

B |     近日，带着两个孩子一边卖烧烤一边直播的重庆单身母亲林静受到全国各地的网友关注，并在一天时间里收到近30万元的爱心捐款。这项研究的共同第一作者、芝加哥大学遗传医学教授Luis Barreiro博士说：“这是一种非常直接的方式来评估单一病原体对人类进化的影响。十年前，林静的大儿子淼淼（化名）出生。人们猜测了很久，黑死病可能是一个强有力的选择原因，但在观察现代人群时很难证明这一点，因为人类在当时和现在之间不得不面对许多其他选择压力。不幸的是，淼淼满月时被诊断患有先天性心脏病和“镜像”心脏（即心脏长在身体右侧）。

C | 手术时，淼淼又出现了严重的并发症——大脑血管堵塞引发严重癫痫。解决这个问题的唯一方法是缩小我们所关注的时间窗口。在爱心人士的帮助下，淼淼才艰难度过危机。此后，林静通过做家政、开塔吊、卖烧烤挣钱。”在这项研究中，科学家们利用测序技术的最新进展，检查了来自伦敦和丹麦的200多人的骨骼中的古代DNA样本，这些人在1340年代末“黑死病”瘟疫席卷该地区之前、期间和之后死亡。直播火起来后，林静又加入到直播大军，希望能借着风口“能多挣一点是一点”。利用对一组300个免疫相关基因的定向测序，他们确定了四个基因，根据变体的不同，这些基因可以保护人们免受鼠疫耶尔森菌的侵害或增加对鼠疫耶尔森菌的敏感性。Barreiro说：“据我所知，这是第一次证明黑死病确实是人类免疫系统进化的一个重要选择压力。”研究小组锁定了一个与易感性有特别紧密联系的基因：ERAP2。

D | 林静又是幸运的，她带着淼淼和小女儿直播卖烧烤的故事得到网友关注。1月19日，林静告诉澎湃新闻（www.thepaper.cn），她已经把网友捐助的渠道关闭了，暂时无需其他捐款。

E | 拥有一个特定遗传变体（被称为rs2549794）的两个拷贝的人能够产生ERAP2转录本的全长拷贝，因此产生更多的功能性蛋白质，而另一个变体则导致了转录本的截断和非功能性版本。淼淼春林静的儿子淼淼节后的手术，当地政府也在帮助她对接协调。功能性ERAP2在帮助免疫系统识别感染的存在方面发挥着作用。她感谢网友的关注，也希望能尽快回归平静的生活。Barreiro说：“当巨噬细胞遇到一个细菌时，它会把它切成碎片，以便将它们呈现给其他免疫细胞，发出有感染的信号。拥有该基因的功能版本似乎创造了一种优势，可能是通过增强我们的免疫系统感知入侵病原体的能力。以下是澎湃新闻和林静的对话：谈大儿子病情：期待手术效果，希望让他尽早回到学校澎湃新闻：目前淼淼的身体状况如何？林静：2024年，我带着淼淼去了北京，找到中国医学科学院阜外医院的专家给孩子看病，7月份的时候在阜外医院做了心脏手术。然后11月份去复查的，复查的结果挺好的，我们前段时间也给医院那边说了，年后去手术，但是住院单还没有开上，因为时间隔得太久了，还是要一个月以内。但是现在这两天，政府的工作人员跟我说，他们帮我安排这一系列的事情，帮我们对接，不需要我们再操心这个事情了。澎湃新闻：手术费凑齐了吗？林静：暂时够了，现在我们不需要额外的帮助，刚好趁着你们这个新闻，我也想表达一下感谢，感谢给我们捐了善款的网友，大家实在是盛情难却。根据我们的估计，拥有两份rs2549794变体的人比拥有两份无功能变体的人更有可能在黑死病中幸存下来。我把支付宝、电话号码（等联系方式）都关了，大家还是很热情的想帮助我，我们现在不接受捐助了，大家给我点一个赞，给我一个关注就好了。澎湃新闻：淼淼对自己的病情有怎样的认知，他的心理状态如何？林静：他可能对这个病不是那么了解，但是他的病情他都知道，因为他的性格是比较阳光的，所以每次都是很正面地在回应这个事情。”研究小组甚至还测试了rs2549794变体如何影响活人细胞帮助对抗瘟疫的能力，确定表达该变体两个拷贝的巨噬细胞与没有该变体的巨噬细胞相比，在中和鼠疫耶尔森菌方面更有效率。澎湃新闻：淼淼在上学吗？林静：原本他是在上学，因为上一次做了手术，他的身体状态不太好，身体机能啥的跟不上，所以说就休学了。

F | 鼠疫耶尔森菌研究组组长、巴斯德研究所世界卫生组织鼠疫合作中心主任Javier Pizarro-Cerda博士说：“在体外检查ERAP2变体的影响使我们能够从功能上测试不同的变体如何影响现代人的免疫细胞在受到活的鼠疫耶尔森菌挑战时的行为。

G | 这些结果支持古代DNA证据，即rs2549794对鼠疫有保护作用。”研究小组进一步得出结论，对rs2549794的选择是进化对我们基因组的平衡行为的一部分；虽然ERAP2对黑死病有保护作用，但在现代人群中，同一变体与自身免疫性疾病的易感性增加有关，包括作为克罗恩病的一个已知风险因素。“像黑死病这样的疾病和流行病在我们的基因组上留下了影响，就像考古项目要检测的那样，”麦克马斯特大学人类学教授、该研究的共同第一作者Hendrik Poinar博士说。我想的是，因为他春节后要做手术，做完了之后看他的身体情况。

H | 我还是想让他回归到学校去。“这是第一次看到大流行病如何改变我们的基因组，但在现代人口中没有被发现。因为在学校他可以和同龄的孩子有交流，会更有童趣。在家里面其实他失去了很多很多该有的乐趣。这些基因处于平衡选择之下--在数百年的瘟疫流行期间提供了巨大的保护，现在却变成了与自身免疫有关。过度活跃的免疫系统在过去可能是很好的，但在今天的环境中，它可能没有那么大的帮助。澎湃新闻：照顾淼淼，主要面临着哪些特殊的困难和挑战？林静：刚开始的时候肯定困难，我一个人带两个孩子，还要摆摊去挣钱，就有点心有余力不足，但现在好多了。”未来的研究将扩大项目的规模，以检查整个基因组，而不仅仅是一组选定的免疫相关基因；而且该团队希望探索影响现代人对细菌的敏感性的基因变体，并将其与这些古代DNA样本进行比较，以确定这些变体是否也是自然选择的结果。“有很多关于病原体如何塑造人类进化的讨论，所以能够正式证明哪些途径和基因被作为目标，真的有助于我们了解是什么让人类适应并存在于今天，”Barreiro说。“这告诉我们使我们在整个历史上得以生存的机制，以及为什么我们今天还在这里。澎湃新闻：你带着两个孩子摆摊时，两个孩子在干点啥？林静：他们就陪着我，有时候会帮忙。淼淼的话，他会在我摆摊的时候帮忙叫卖什么的。有时候他会摆一个小摊，他卖不到钱，他就着急，没有耐心。要么就在旁边，他自己和妹妹一起玩儿。谈直播走红：希望自己也能帮助更多的人澎湃新闻：你在网上是怎么火起来的？林静：我2019年的时候就开始发一些视频，记录日常生活中开心的、不开心的，主要是给自己加油鼓气。后来，有个两百多万粉丝的博主关注到我了，了解到我的故事之后就说要给我拍一期视频，当时我其实对自媒体不太了解，我觉得拍一期就拍一期嘛，结果没想到播放量、点赞量挺高的。虽然没有现在这么火，但我也挺意外。

I | 当时大家很多人给我捐款，我都没有接收。我说这么大一波流量来了，我想自己可以靠这个网络和流量，看看自己能不能长期带货或者是干一些其他的营生，自己给自己挣钱，给儿子做完手术。但是后面那个流量来得快，去得也快，差不多半个月左右的时候，就没啥流量了。所以说那一次后面再有人给我捐助的时候，大家都特别急，网友他们特别急，他们说为啥你不接受？儿子那么着急要做手术。所以说最后我考虑了很久之后才接受大家的第一笔捐赠就是从那个时候开始的。后面因为那个视频点赞量挺高的，所以也有很多大大小小的博主陆陆续续来拍一拍我，拍摄的时候流量还行，但是发完之后差不多半个月左右，就又沉寂了。澎湃新闻：你在网上有没有受到质疑，说你炒作之类的，你怎么看？林静：这个很正常，我觉得网络是一把双刃剑，其实有很多现实中知道我的，或者是从一开始就从我几千几百个粉丝就关注到我现在的粉丝，他们都知道我这一路是怎么走过来的，他们都在帮忙，为我澄清、为我发声，我真的很感动。看到负面评价，要说心里面没有波澜那是不可能的。

J | 我之前在工地上面开塔吊的时候，也被网暴过一次，就是我发布了一个很正常的生活日常，我不知道他们的关注点，他们就关注到其他地方了，导致我被网暴，郁闷了一两个月。所以说现在对网络这个评价的话，我会更平和一点，就是我觉得不会对我的心理造成很大的影响。因为我也知道网络这个东西，它本身接触的就是全国各个形形色色的人，什么人都有的。澎湃新闻：这两天还在摆摊卖烧烤吗？林静：今天开始没摆了，等等稍微人流量缓一点。我现在就是在璧山（区）一个镇上摆摊，昨天还在摆摊，好多人来买。我说咋这么多人，全是刷到视频过来的。

K | 我要是在主城那边的话，估计可能人会更多，主要是我女儿年龄太小了，有时候顾不过来。澎湃新闻：未来有什么打算？林静：这次的事情（指受到关注）给我启发挺大的。我本来是属于“弱者”，像我们这种家有重病患者的家庭，得到社会的关注，得到“强者”的帮助后，我的状况一下子就改变了。我也想慢慢让自己变好，去帮助到那些我之前想去帮助而帮助不到的人。来源：澎湃新闻。

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Published on:06:24:18